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A doença de Huntington

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A doença de Huntington é uma doença hereditária degenerativa do sistema nervoso central que afeta os movimentos, as emoções e os comportamentos humanos. Conheça um pouco mais acerca da doença de Huntington e saiba porque é que ela atrofia o cérebro.

O que é a doença de Huntington

A doença de Huntington é uma doença hereditária degenerativa autossoma que afeta o sistema nervoso central e está associada à perda de células de um subconjunto específico de neurónios nos gânglios basais e no córtex cerebral. A doença de Huntington tem o nome de George Huntington, o médico-cirurgião que a descreveu em 1872.

Inicialmente, esta doença ficou conhecida como “Coreia de Huntington”, mas passou a ser denominada de doença de Huntington, pois o termo “Coreia” é uma palavra de origem grega que significa dança e esta é apenas um dos sintomas da patologia.

As características principais da doença incluem movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto (como se estivesse a dançar), sintomas de demência e alterações emocionais e comportamentais. Esta patologia apresenta cinco estágios diferentes (inicial, intermédio e avançado) e pode afetar hereditariamente os homens e as mulheres de qualquer grupo étnico.

Quais as causas da doença de Huntington

A doença de Huntington é uma doença degenerativa cujos sintomas são provocados pela perda de células nervosas, sobretudo numa parte do cérebro denominada de corpo estriado. Esta zona do cérebro é a responsável pelo planeamento e controlo de movimentos, mas também intervém noutros processos cognitivos. À medida que o corpo envelhece e a doença avança, ocorre uma destruição do córtex cerebral, o que contribui para a deterioração da capacidade cognitiva e atrofio do cérebro.

A doença de Huntington é causada por uma mutação do gene que codifica uma proteína chamada huntingtina. Esta mutação produz uma forma alterada da proteína que vai provocar a disfunção e morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro.

Quais os sintomas da doença de Huntington

Os primeiros sintomas da doença de Huntington surgem normalmente entre os 35 e os 55 anos de idade e afetam 5 a 8 indivíduos entre cada 100.000 pessoas. No entanto, a doença pode atingir as crianças ou até os idosos. Os sintomas da doença variam de pessoa para pessoa, de acordo com a gravidade da mesma e com a idade do paciente. Contudo, ela caracteriza-se por uma combinação de alterações motoras (movimento), emocionais (estado de humor) e cognitivas (raciocínio).

Alterações motoras

Ao nível das alterações motoras, destacam-se os sintomas seguintes:

  • Coreia: trata-se de um sintoma que provoca movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto, geralmente associados à hipotonia e à diminuição da força muscular.
  • Bradicinésia: quando um paciente revela uma maior rigidez e instabilidade postural e uma maior lentidão dos movimentos voluntários.
  • A contração muscular prolongada que afeta a postura, o equilíbrio e a marcha das pessoas afetadas, à semelhança da doença de Parkinson.
  • Problemas de visão como a perda da visão periférica e dificuldades ao nível da fala, nomeadamente a perda gradativa dos músculos da fala (disartria).
  • Fala hesitante, voz pastosa, mastigação e deglutição difíceis.
  • Hipercinesia, tais como a existência de tiques invulgares na face.

Alterações emocionais

As principais alterações emocionais que ocorrem com a doença de Huntington são:

  • Demência, depressão e outras manifestações psiquiátricas. Existem sintomas depressivos que acompanham o desenvolvimento da doença, como o sentimento de vazio, cansaço, falta de energia, entre outros.
  • Apatia, impulsividade, ansiedade, irritabilidade e explosões momentâneas de raiva.
  • Comportamentos obsessivos e compulsivos e mudanças na personalidade.
  • Dificuldade em se manter socialmente ativo.

Alterações cognitivas

A doença de Huntington apresenta determinados sinais cognitivos que caracterizam a patologia, tais como:

  • Perda progressiva de memória, especialmente a curto prazo e senilidade mental precoce, podendo evoluir para demência
  • Incapacidade de planear atividades e de tomar decisões  
  • Raciocínio lento, fraco julgamento e dificuldades de concentração
  • Incapacidade de assimilação e compreensão de novas informações, assim como várias dificuldades na resolução de problemas

Como diagnosticar a doença de Huntington

A maioria dos pacientes que sofre da doença de Huntington tem um padrão misto de anormalidades neurológicas e psiquiátricas. Assim sendo, para diagnosticar corretamente esta patologia, é necessário fazer um exame neurológico, psicológico e analisar o historial clínico de um paciente. A tomografia computadorizada (TC) e a ressonância magnética (RM) são importantes para saber se um idoso sofre de demência e, como tal, também são importantes para excluir outros problemas que causam sintomas semelhantes.

Na ausência de uma história familiar com casos positivos da doença de Huntington, os pacientes com uma apresentação clínica sugestiva devem ser submetidos a testes genéticos para confirmar ou excluir o diagnóstico da doença de Huntington. Trata-se de um teste de ADN que pode revelar se uma pessoa é portadora do gene doença de Huntington, mas não consegue dizer quando a patologia poderá começar a manifestar-se. Este teste requer uma amostra de sangue e é muito exato.

Como tratar a doença de Huntington

Atualmente, não existe nenhum tratamento capaz de prevenir ou retardar os avanços da doença de Huntington, no entanto, certos sintomas podem ser aliviados ou reduzidos. Para o conseguir, deve cumprir com os aspetos seguintes:

  • Tomar medicação adequada. O tratamento sintomático para a doença de Huntington pode ser dividido em medicamentos para tratar o distúrbio do movimento e fármacos para tratar problemas psiquiátricos ou comportamentais. A medicação prescrita também poderá incluir certos antipsicóticos, antidepressivos, ansiolíticos e hipnóticos.
  • Fazer terapia. Para melhorar os sintomas físicos e psicológicos da doença, é preciso fazer psicoterapia e fisioterapia. Por outro lado, também é aconselhável a realização da terapia respiratória, da terapia cognitiva e da terapia da fala.
  • Fazer uma boa alimentação. É fundamental que os doentes que sofrem da doença de Huntington façam uma dieta saudável e equilibrada e, como tal, devem aconselhar-se com um nutricionista.

 

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